A Síndrome de
Christianson (SC) é um distúrbio do
neurodesenvolvimento ligado ao cromossomo X
causado por mutações de perda de função no
trocador de cátions/prótons alcalinos
SLC9A6/NHE6, em que portadores apresentam
graves deficiências cognitivas, mutismo e
perda da função motora. Para compreender a
percepção da dor nessa síndrome, foi
realizado um estudo misto nos EUA e Canadá,
sendo observacional clínico e pré-clínico em
modelo murino da doença, onde observaram que
crianças com Síndrome de Christianson
apresentam hipossensibilidade à dor, em
contrapartida demonstram aversão á estímulos
inofensivos.
Participaram
deste estudo 14 meninos com SC, onde
responderam aos seguintes questionários,
Perfil de Dor Pediátrica (PPP), Lista de
Verificação de Dor não comunicativa para
Crianças - revisada (NCCPC-R0) e o
Questionário de Situações Sensoriais e
Dolorosas (PQS). Os camundongos machos
(Scl9a6 KO) foram utilizados nos testes
comportamentais para avaliar a dor em
resposta a estímulos térmicos, nocivos,
químicos e mecânicos, o uso desse modelo
murino de SC permite entender melhor os
mecanismos subjacentes à hipossensibilidade
à dor. Os resultados mostraram que, na
ausência de Slc9a6, camundongos apresentam
hipossensibilidade à dor, o que contribui
para a redução da dor inflamatória aguda e
para uma hipersensibilidade a estímulos
inócuos, além disso foi possível observar
que 50 % das crianças apresentam déficits na
sensibilidade à dor e aversão a estímulos
inócuos.
Enquanto a dor
passa despercebida em crianças com SC,
sensações leves como toques e roçar em
superfícies lisas podem ser extremamente
incômodas, tornando-as vulneráveis ao
desenvolvimento de complicações decorrentes
de ferimentos não relatados. Esse estudo
ajuda a compreender como a síndrome afeta o
sistema sensorial e podem influenciar
futuras abordagens clínicas sobre a
necessidade de exames adequados de lesões.
Referência:
Premachandran S, Ocay DD, Beaulieu C, et al.
Pain experience of children with
Christianson syndrome. Pain.
2025;166(7):1610-1621. Published 2025 Feb
19. doi:10.1097/j.pain.0000000000003522
